Lékařská genetika

EliGene® Coeliac 3.0 RT (DQ2.5, DQ2.2, DQ8)
  • EliGene® Coeliac 3.0 RT (DQ2.5, DQ2.2, DQ8)
  • EliGene® Coeliac 3.0 RT (DQ2.5, DQ2.2, DQ8)

EliGene® Coeliac 3.0 RT (DQ2.5, DQ2.2, DQ8)

Účel použití

Souprava EliGene®Coeliac 3.0 RT slouží ke genotypizaci alel HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02) a HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02) z izolované DNA Souprava je CE certifikována jako IVD.

Princip metody

Diagnostická souprava je založena na principu RealTime PCR. Pro detekci alel DQ2.5, DQ2.2, DQ8 a interní kontroly jsou použity primery a značené sondy (FAM a JOE).

Obecné informace

Celiakie patři mezi jedno z nejčastějších entero-patogenních onemocnění a je charakterizovaná celoživotní přecitlivělostí k lepku, proteinu obsaženém v pšenici, žitě, ovsu a ječmeni. Celiakie nepatří mezi alergická onemocnění, ale je charakterizovaná intolerancí ke gliadinu tvořícím část lepku. Imunologická nesnášenlivost k lepku vede v raném dětství ke chronické zánětlivé odpovědi u sliznice tenkého střeva s následnou špatnou absorpcí vyznačující se chronickým průjmem, tukovitou stolicí a špatným růstem. Celá řada dospělých pacientů poté může pociťovat jiné atypické příznaky jako nadýmání, hubnutí, únavu, problémy s pokožkou a klouby nebo migrény. Naopak celá řada lidí nemusí pociťovat vůbec žádné příznaky. Neléčená celiakie poté zvyšuje riziko NHL (non-Hodgkinovského lymfomu) a zřejmě i riziko rakoviny tenkého střeva.
Do dnešní doby byla celiakie vnímána jako relativně vzácné onemocnění s mírou prevalence 1:1000 až 1:4000. Avšak nově dostupnost sérologických testů vedla k pozorování, že celiakie je daleko častější onemocnění, než bylo dříve předpokládáno, postihující v Evropě zhruba 1 ze 100–400 osob. Většina diagnostikovaných pacientů vykazovala minimální klinické příznaky. Poslední výsledky navíc ukazují na silnou genetickou vazbu ve spojení s rozvojem celiakie.

Celiakie je multi-faktoriální onemocnění asociované s alelami HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02) nebo DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302). HLA DQ2.5 alela je exprimována u většiny osob trpících celiakií (> 90 %), DQ8 alela poté asi u 8 %. Exprese zmíněných alel je nezbytná, ne však dostatečná, k propuknutí celiakie. V současné době se předpokládá pouze asi 50% vliv genetické složky na vznik celiakie. U osob trpících celiakií je výskyt HLA-DQ2.5 alely asi 95%, zatímco u běžné populace je výskyt této alely pouze 20%. Z malé skupiny osob trpících celiakií a negativních na HLA-DQ2.5 a HLA DQ8 alelu, je drtivá většina pozitivní na  HLA-DQ2.2 alelu. Z tohoto pohledu je absence zmíněných alel velmi dobře využitelná pro vyloučení celiakie. 

Souprava EliGene® Coeliac 3.0 RT detekuje geny pro alely HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02) a HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02). Jako vnitřní kontrola je použit gen SYPL2 (synaptophysin-like 2).

Klinický materiál a doporučená izolace DNA

Krev

Manuální: EliGene Urine Isolation Kit (ELISABETH PHARMACON)
Automatická: ZEPHYRUS Magneto (ELISABETH PHARMACON)

Stěry

Manuální: EliGene Urine Isolation Kit (ELISABETH PHARMACON)
Automatická: ZEPHYRUS Magneto (ELISABETH PHARMACON)

CE IVD

Kat. č. Balení Cena bez DPH DPH  
90071-RT 50 reakcí 11 193.40 Kč / € 441.00
15 990.50 Kč / € 630.00
21 % Koupit

MSDS EliGene Coeliac 3.0 RT CELI-DQ2.2 Mix CZ

(publikováno 17.10.2018, velikost 548.9 kB)

MSDS EliGene Coeliac 3.0 RT CELI-DQ2.5 Mix CZ

(publikováno 17.10.2018, velikost 548.7 kB)

MSDS EliGene Coeliac 3.0 RT CELI-DQ8 Mix CZ

(publikováno 17.10.2018, velikost 234.2 kB)

MSDS EliGene Coeliac 3.0 RT PC CELI CZ

(publikováno 17.10.2018, velikost 610.4 kB)

MSDS PC CELI CZ

(publikováno 16.01.2019, velikost 548.1 kB)

Návod k použití EliGene Coeliac 3.0 RT

(publikováno 12.12.2018, velikost 824.4 kB)

Může vás ještě zajímat

Rukavice

Běžné vyšetřovací rukavice

Sterilní rukavice

Speciální rukavice (chemo)